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首个较大规模中国人群自闭症基因测序结果出炉

2016 岁尾,第一个较大年夜规模的中国人群自闭症的基因测序钻研成果颁发在《自然·通讯》杂志上,将对自闭症成因的遗传钻研向前推进了一步,对付饱受自闭症困扰的家庭来说,任何微茫的盼望都值得等候。

二十几岁的庄天岳,看一遍乐谱就能弹奏出来,可以把NASA 历史倒背如流,这样一个看似有着超常能力的人,同时也是一位自闭症患者。在陈国富出品的记载片中,他被称为“来自迢遥星球的孩子”。

发明29其中国人群孤独症高风险基因

中南大年夜学教授夏昆与美国华盛顿大年夜学医学院教授Evan Eichler及其他同事相助,阐发了1543名拥有自闭症谱系障碍的中国人与自闭症风险相关的189个基因。发明约有4%的中国自闭症患者携带有新发突变,这些新发突变散播于29个风险基因上,此中以基因SCN2A 的新发突变率最高(约1.1%)。

按照夏昆的说法,钻研结果注解,这29个风险基因是中国人群孤独症的高风险基因,并且阐明孤独症具有高度的遗传异质性,单个基因或变异只能解释极小部分的患者。此外,发明基因SCN2A的新发突变率达到1.1%,SCN2A编码离子通道蛋白,某些针对离子通道开拓的神经精神药物可能对付改良自闭症患者的临床症状具有必然的感化。

华东师范大年夜学教授杨广学在吸收《科技导报》采访时称,本项基因测试钻研有紧张意义。代价主要在于对大年夜样本的测查,商量基因型和表型的关系,对付自闭症的成因,临床诊断和类型划分具有参考代价。但他同时也指出,当前中国医疗系统对付自闭症诊断的准确性还存在很多问题,是以大年夜样本的拔取也可能存在不准确的问题。

中国科学院上海生命科学钻研院神经科学钻研所钻研员仇子龙首先肯定了这项钻研成果的紧张性,他经由过程《科技导报》表示,夏昆课题组做了异常紧张的供献。然而,他觉得,我们也应该看到在这方面钻研中,海内比拟于国际先辈水平照样有必然的差距。在以前的5~10 年内,美国和欧洲的一些国家,在自闭症患者的遗传性方面,已经进行过很多次全基因组范围内的测序了。

根据2015年《中国自闭症教导康复行业成长状况申报》数据显示,中国自闭症个体可能跨越1000万,自闭症患病率约为1%,基真相当于举世的匀称水平。遗憾的是,并非所有的自闭症患者都像庄天岳一样,在某方面有过人的天分,他们中的大年夜多半,都只是通俗人。

自闭症的钻研进展牵感民心,笔者检索发明,在Web of Science 数据库中,截至2016年头?年月,“autism”的钻研文章数量为7109条,以“自闭症”或“孤独症”为关键词在生物谷网站上检索到新闻100多条。

自闭症成因尚无定论,有效疗法仍需等待

关于自闭症的成因,今朝尚无定论。仇子龙先容说,自闭症的成因照样以遗传身分为主,基因突变今后蛋白质发生了功能上的改变,引起大年夜脑神经的环路功能呈现非常。脑内不合的神经环路认真不合的进修、影象等认知行径,神经环路呈现非常,进而会导致行径非常。

他进一步阐明,“在自闭症的成因方面,情况身分肯定也有,然则这个问题很难钻研,尤其是在遗传身分还没搞清楚的环境下。”仇子龙觉得有需要建立更高档的动物模型来进行钻研。2016年头?年月,其带领的钻研团队曾在《Nature》杂志上发文,首次建立了携带人类自闭症基因的非人灵长类动物模型,并进一步对患有自闭症的转基因猴进行具体的脑成像钻研,以等候用基因编辑对象对这些携带自闭症基因的转基因猴进行基因治疗,探索终极治愈自闭症之路。

早在16世纪,“autism”这个词呈现之前,就已经呈现了关于自闭症患者行径的纪录。其后,在对自闭症成因的早期钻研中,美国精神医学之父Leo Kanner也曾把自闭症的成因归结为父母的冷酷立场,并一度激发“冰箱理论”的流行。到1980年,自闭症开始被觉得是一种广泛的成长障碍。近十多年来,自闭症已经被确定是繁杂的脑部发育障碍所引起的。比拟于自闭症成因钻研的迟钝推进来说,还没有切实有效的针对自闭症核心症状的治疗措施。据悉,今朝在应用中的疗法主要可以分为生物和非生物疗法。生物疗法包括抗生素、药物和饮食等;其他治疗措施包括以匆匆进人际关系为根基的疗法、以技术成长为根基的干预疗法、基于心理学的干预疗法等。杨广学主张采纳生态化干预思路,他在《自闭症整合干预》一书中,建议整百口庭、黉舍、机构、社区的多层干预,构成生态化干预的系统,赞助自闭症患者学会生活、休闲、事情。

仇子龙在谈到自闭症的治疗钻研时,也提到“还没有有的放矢的治疗措施”,但他表达了建立动物模型尤其是灵长类动物模型用于治疗钻研的紧张性。在他看来,在靠近人的动物中构建模型,将有助于在人身上开展临床试验,以此为根基,共同病院进行与神经调控相关的考试测验性治疗。

根据夏昆的先容,本次中国人群自闭症的基因测序属于一个经久继续性的钻研计划——基因型-表型关联钻研计划(Genotype and Phenotype Correlation for Autism,GPCA)的一部分。今朝第2期正在进行傍边,已经完成和第1期相称的样本量。对此,杨广学觉得该钻研第2期样本测序对亚型进行更为详细的划分,可能还有较长的路要走。

记载片中,庄天岳的妈妈说,她的儿子无意偶尔会用自己的要领和陌生人打呼唤,很多人被吓到后迅速让开了,每当此时,庄天岳就会一脸落寞。盼望借助科学的成长,自闭症终有一天可以被治愈,我们能够加倍深刻地相识那些来自迢遥星球的孩子。

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